El Síndrome de Waardenburg es una afección congénita con distintas manifestaciones en quienes la padecen. Hablamos concretamente de pérdida auditiva; alteraciones en la coloración de cabello, piel y ojos; y cambios en la forma del rostro.
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Esta patología incluye sordera neurosensorial congénita, la aparición de mechones de cabello blanco o canas prematuras; iris azul, heterocromático o hipoplásico. A continuación abordaremos los tipos de síndrome, sus síntomas, las causas y tratamientos correspondientes.
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¿Qué es el síndrome de Waardenburg?
El síndrome de Waardenburg se considera una particular patología de tipo genético que provoca trastornos de pigmentación y pérdida auditiva neurosensorial. Cabe mencionar que fue D.J. Waardenburg (oculista holandés) quien en 1951 la identificó.
Se trata de una afección rara, y solo el 2,5% de los casos sufren pérdida de audición. Las siguientes son características del síndrome de Waardenburg:
- Es una enfermedad genética
- Se presentan patrones inusuales en coloración de ojos, cabello y piel. Las perturbaciones de coloración no afectan la vida del paciente.
- Algunos individuos pueden perder la audición
Este síndrome no tiene efectos determinados sobre la esperanza de vida del paciente. Es un trastorno congénito, es decir, que está presente desde el nacimiento.
Síndrome de Waardenburg y sus síntomas
Esta extraña patología es hereditaria y se estima que afecta a una entre cada cuarenta mil personas. El Síndrome de Waardenburg se clasifica dentro de la neurocristopatías, es decir, trastornos generados como producto de variaciones en el desarrollo de la cresta neural.
Una de sus características es la aparición de alteraciones morfológicas faciales. Incluye otras manifestaciones relacionadas con el sistema digestivo, el movimiento y la capacidad intelectual. Veamos a continuación los síntomas del síndrome de Waardenburg:
- Ojos pálidos
- Piel pálida
- Diferentes colores en el iris (heterocromía)
- Pérdida auditiva
- Blanqueamiento del cabello o mechones blancos en la zona cercana a la frente.
Existen distintos síntomas según sea el tipo de síndrome que se padezca. Los antes mencionados son comunes a los 4 tipos existentes, pero cada uno de estos presenta otras manifestaciones.
Tipos de síndrome de Waardenburg
Actualmente, son conocidos al menos 4 tipos de síndrome de Waardenburg, pero podrían existir algunos subtipos. Seguidamente, presentamos sus tipos 1, 2, 3 y 4.
Tipo 1
Este provoca ectopia o deslizamiento lateral del ángulo palpebral interno, dejando gran espacio entre los ojos. También incluye la heterocromía del iris, que consiste en que el iris de cada ojo presenta colores distintos. También hay blanqueamiento del cabello, en forma de mechones, e hipoacusia neurosensorial (disminución auditiva).
Tipo 2
Produce disminución auditiva congénita, considerada más común en el tipo 1, pero que afecta aproximadamente al 50 % de los portadores del tipo 2. En este tipo no hay espacio grande entre los ojos, pero sí se presentan cambios de pigmentación en estos, la piel y el cabello.
Tipo 3
También llamado síndrome de Klein-Waardenburg, es similar a los 2 primeros. Causa pérdida auditiva, cambios de pigmentación, nariz ancha y amplio espacio entre los ojos.
La principal particularidad del tipo 3 son los problemas en los miembros superiores. Ocasiona debilidad en hombros y brazos, incluso puede llegar a provocar malformaciones articulares.
Tipo 4
Este síndromecausa cambios de pigmentación y pérdida auditiva. Quienes lo padecen a menudo sufren una patología conocida como enfermedad de Hirschsprung, que provoca estreñimiento grave y oclusiones intestinales.
Como puede apreciarse, cada uno de las formas de esta afección muestra particularidades evidentes, más allá de sus similitudes. Lo ideal es determinar cuál es el tipo de síndrome del paciente, a fin de tratarlo adecuadamente.
Tratamiento
El síndrome de Waardenburg no tiene tratamiento específico. Sin embargo, es importante encargarse de los síntomas a medida que aparezcan, mediante algunos métodos como:
- Intervenciones quirúrgicas destinadas a solucionar o prevenir oclusiones intestinales.
- Elementos de cosmética que favorezcan tanto la piel como el cabello
- Audífonos o implantes cocleares orientados a recuperar la audición
- Intervenciones quirúrgicas sobre la fisura palatina o labio hendido (leporino)
- Ayuda psicológica y refuerzo escolar (etapa de formación)
Como se mencionó, no existen tratamientos específicos para tal síndrome, pero sus síntomas sí pueden tratarse y ello mejora la calidad de vida del paciente.
Causas del Síndrome de Waardenburg
En las personas diagnosticadas con este síndrome han sido identificadas mutaciones en 6 genes diferentes. Estos son: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) y EDN3 (20q13.32).
Muchas de estas mutaciones se vinculan con los tipos 1 y 3 del Síndrome, siguiendo un esquema autosómico dominante y hereditario. Esto significa que un solo progenitor portador puede transferirlo.
Los de tipo 2 y 4 poseen un modelo hereditario dominante, pero en estos casos la herencia sigue un patrón genético lento. Esto significa que los genes mutados se pueden ocultar durante varias generaciones antes de que sean heredados. Por ello conviene estar atentos a cualquier señal de su manifestación para tratarlo de forma temprana.
